瞭望心血管疾病精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)路徑與圖景
2017/4/8
炙手可熱的精準(zhǔn)醫(yī)學(xué),目標(biāo)概括起來就簡單的18個字:精準(zhǔn)診治病人、減少醫(yī)療浪費(fèi)、避免病人損害??墒牵ㄍ繕?biāo)的途中并不平坦。正走在精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)探索路上的心血管疾病領(lǐng)域,同樣亦晴亦雨。
探路
早在2015年7月,“京津冀心血管疾病精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)聯(lián)盟”在首都醫(yī)科大學(xué)舉行啟動儀式。公開消息表明,該聯(lián)盟的目標(biāo)和工作內(nèi)容是,圍繞精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)模式,集合三地優(yōu)勢資源,從政府、高校、醫(yī)院、企業(yè)等層面上開展多部門聯(lián)動,以三地心血管醫(yī)學(xué)臨床、科研機(jī)構(gòu)為基礎(chǔ),北京市心血管重大疾病協(xié)同創(chuàng)新中心為依托,實(shí)現(xiàn)京津冀區(qū)域協(xié)同,建立心血管疾病精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究體系。
一年多之后的2016年12月,國家心血管病中心中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院阜外醫(yī)院和中華醫(yī)學(xué)會心血管病學(xué)分會聯(lián)合召開“中國精準(zhǔn)心血管病學(xué)峰會”,當(dāng)時300多名專家和醫(yī)學(xué)同道抵達(dá)現(xiàn)場,以精準(zhǔn)醫(yī)療與心血管疾病為主題各抒己見。
專門的活動為數(shù)不少,關(guān)聯(lián)主題的演講更是琳瑯滿目。
比如,2016年成都舉辦的第三屆諾貝爾獎獲得者醫(yī)學(xué)峰會暨中美院士論壇上,北京安貞醫(yī)院精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)中心主任、京津冀心血管精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)聯(lián)盟理事長杜杰,作為心血管疾病研究專家發(fā)表演講,分享心血管精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)領(lǐng)域的最新研究。
綜觀業(yè)內(nèi)目前的討論和探索,一個相對的共識是,所謂精準(zhǔn)醫(yī)學(xué),是以個體化醫(yī)療為基礎(chǔ),隨著基因組測序技術(shù)快速進(jìn)步,以及生物信息與大數(shù)據(jù)科學(xué)的交叉應(yīng)用而發(fā)展起來的新型醫(yī)療模式。
很多人認(rèn)為,醫(yī)療領(lǐng)域基于臨床表型組、基因組、蛋白質(zhì)組、大數(shù)據(jù)和云計算等前沿技術(shù),推動心血管疾病精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的研究和應(yīng)用,將為降低心血管疾病的發(fā)病率與死亡率、實(shí)現(xiàn)對心血管疾病的早期預(yù)警與干預(yù)帶來新契機(jī)。
不難看出,精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)不局限于大數(shù)據(jù),但離不開大數(shù)據(jù)。
要領(lǐng)
出席中國精準(zhǔn)心血管病學(xué)峰會的陳潤生院士曾指出,精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的核心基礎(chǔ)是組學(xué)大數(shù)據(jù)與醫(yī)學(xué)的結(jié)合,要把組學(xué)大數(shù)據(jù)引入臨床醫(yī)學(xué)。得益于精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的推動,過去的醫(yī)療體系將發(fā)生本質(zhì)性變化,醫(yī)療體系關(guān)口將會前移。
具體到實(shí)踐中,以前以診斷治療為主、面向患者的醫(yī)療體系,將轉(zhuǎn)變?yōu)橐越】当U蠟橹?、面向全民的醫(yī)療體系。陳潤生院士認(rèn)為,上述變化的衍生效應(yīng)是進(jìn)一步促進(jìn)三大產(chǎn)業(yè)發(fā)展:一是促進(jìn)百萬量級的生物樣本庫和數(shù)據(jù)庫的建立;二是促進(jìn)以基因組數(shù)據(jù)分析為代表的測序行業(yè)發(fā)展;三是促進(jìn)新興的與疾病相關(guān)的醫(yī)療分子診斷和藥物靶標(biāo)設(shè)計相關(guān)產(chǎn)業(yè)發(fā)展。在他看來,目前精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)才剛剛上路,正因?yàn)槿绱?,挑?zhàn)和機(jī)遇并存。比如,至今仍有97%的非編碼區(qū)基因序列有待于探索和研究,這片未知領(lǐng)域也是我國精準(zhǔn)醫(yī)療行業(yè)的挑戰(zhàn)和機(jī)遇所在。
同樣看好心血管精準(zhǔn)醫(yī)療前景的還有惠汝太教授。她是中華醫(yī)學(xué)會心血管病學(xué)分會精準(zhǔn)心血管病學(xué)組長、中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院阜外醫(yī)院前副院長。
新華網(wǎng)的一篇報道中提及,在惠汝太教授的帶領(lǐng)下,中華醫(yī)學(xué)會心血管病學(xué)分會精準(zhǔn)心血管病學(xué)學(xué)組將與全國同道一起,從單基因遺傳性心血管疾病早期基因診斷、風(fēng)險分層、猝死預(yù)測、遺傳阻斷,復(fù)雜心血管疾病藥物靶點(diǎn)、藥物選擇等問題入手,進(jìn)行深入研究,致力于建立有中國人自己特色的心血管疾病精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)臨床轉(zhuǎn)化應(yīng)用體系;并廣泛開展醫(yī)生、患者的宣教,制定臨床指南,指導(dǎo)這類疾病的診斷和治療,減少家族遺傳,降低心血管病出生缺陷的發(fā)生。
值得一提的是,探索途中的杜杰對精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)亦有獨(dú)到見解。在他看來,精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)是結(jié)合基因組計劃、DNA測序技術(shù)和大數(shù)據(jù)分析,去解讀遺傳信息、預(yù)測分子功能、開發(fā)靶向藥物和糾正錯誤突變,最終實(shí)現(xiàn)4個“Right”:Right time(精準(zhǔn)的時機(jī))、Right patient(特定的病人)、Right treatment(合適的治療)、Right dose(精準(zhǔn)的劑量)。
循著這個原則,心血管疾病防治的行動是,婚前、孕前、植入前、產(chǎn)前和癥狀前、疾病早期和疾病期過程中,實(shí)現(xiàn)疾病易感篩查、危險因素干預(yù)、遺傳輔助診斷和基于遺傳的診斷,以及針對遺傳突變的治療。
瓶頸與鑰匙
一個不爭的事實(shí)是,精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)可謂一項(xiàng)有望在未來顛覆醫(yī)療技術(shù)的手段,但其發(fā)展過程中也是機(jī)遇與挑戰(zhàn)并存,基礎(chǔ)研究和臨床應(yīng)用都還有漫漫長路。
哈佛大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬波士頓兒童醫(yī)院教授吳柏林就曾公開表示,不是所有精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)項(xiàng)目都是越“高大上”越好,大中小型也十分必要,而且能獲得百姓和市場的認(rèn)可才行。如果一份檢測報告里數(shù)據(jù)凌亂缺,卻沒有實(shí)際指導(dǎo)價值,最終也無法給醫(yī)生和患者帶來幫助。
此外,縱觀我國現(xiàn)階段基因測序的儀器設(shè)備、相關(guān)試劑以及靶向藥物不難發(fā)現(xiàn),這些絕大多數(shù)需要進(jìn)口。業(yè)內(nèi)專家建議,我國需要實(shí)現(xiàn)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)核心技術(shù)自主創(chuàng)新,取得自主知識產(chǎn)權(quán),從而突破國外底層核心技術(shù)壁壘。
而在信息處理方面,盡管我國擁有大量的病例,但醫(yī)院之間缺少收集、存儲、分析、分享大數(shù)據(jù)的標(biāo)準(zhǔn)流程和數(shù)據(jù)網(wǎng)絡(luò)。這意味著,我國精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的醫(yī)院只有建立國際標(biāo)準(zhǔn)的臨床樣本資源庫和共享數(shù)據(jù)網(wǎng)絡(luò)平臺,才能實(shí)現(xiàn)醫(yī)療資源集約化管理與高效利用。
現(xiàn)階段遇到不少問題,因此,如何規(guī)范精準(zhǔn)醫(yī)療的使用值得深思。有業(yè)內(nèi)人士建議,我國需盡快完善實(shí)驗(yàn)室操作規(guī)范、數(shù)據(jù)儲存管理等,涉及個人基因信息、數(shù)據(jù)安全監(jiān)管和道德倫理等問題也要予以重視。
毫無疑問,信息化和影像學(xué)發(fā)展是精準(zhǔn)醫(yī)療發(fā)展的“助推器”,這是業(yè)內(nèi)早已達(dá)成的共識。在與分子生物學(xué)和分子病理學(xué)結(jié)合的基礎(chǔ)上,影像學(xué)無疑會給精準(zhǔn)醫(yī)療拓展出更加廣闊的空間,引導(dǎo)出一條更加規(guī)范的發(fā)展路徑。